Centri di Consulenza, Diagnostica e Prevenzione

CENTRO DI GENETICA MEDICA

Il Servizio di Consulenza Genetica è nato nel 1985, insieme alle attività di assistenza e riabilitazione di bambini e adulti con una disabilità motoria e/o Intellettiva, per rispondere alle esigenze delle famiglie  sui rischi di ricorrenza delle patologie. Negli anni ha sviluppato un importante rete di collaborazione scientifica e professionale con i Centri di riferimento regionali per le Malattie Rare e con i centri di Diagnosi delle malattie genetiche a livello nazionale e d estero.
Il centro di genetica Medica è accreditato e convenzionale con il SSN e offre servizi rivolti alla comunità, alle famiglie, agli operatori sanitari.

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CENTRO DI GENETICA FAMILIARE
C.da Bagno – 93100 Caltanissetta
Tel. 0934.508011 - Cell. 345.0067017

mail: geneticafamiliare@casarosetta.it

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SERVIZI OFFERTI DAL LABORATORIO SPECIALISTICO DI GENETICA MEDICA

PROMOZIONE DELLA SALUTE

• Educazione alla Salute nelle Scuole.
• Educazione alla salute per le giovani coppie.
• Formazione - informazione alle coppie in preparazione al matrimonio
• Educazione alla procreazione responsabile

LA CONSULENZA GENETICA
Consulenza Genetica pre-post test
Consulenza Preconcezionale

TEST GENETICI PER LA DIAGNOSI DELLE MALATTIE GENETICHE  
Analisi citogenetica costituzionale,
Analisi genetica molecolare

COLLEGAMENTI CON I CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI E NAZIONALI
Supporti informativi

ATTIVITA' DIDATTICA E FORMATIVA  
Il Laboratorio Specialistico  di Genetica Medica accoglie studenti e insegnanti in visite guidate programmate finalizzate alla conoscenza dei servizi di prevenzione e diagnosi delle malattie genetiche. Il Laboratorio partecipa alle attività  scolastiche strutturate PON e POF  con attività in aula e stage formativi presso il laboratorio.
Il Centro diffonde informazioni sulla genetica umana attraverso la pubblicazione di opuscoli  divulgativi, articoli scientifici, CD ROM per le scuole, atti di corsi e convegni. Inoltre organizza  convegni e corsi di aggiornamento per operatori dei servizi.  

LE FASI DELLA CONSULENZA GENETICA

Raccolta delle informazioni socio-sanitarie e anamnesi familiare:

• elementi socio-ambientali
• elementi psicologici
• elaborazione dell’albero genealogico per l'analisi della occorrenza/ricorrenza della patologia genetica
• Visita medica genetica clinica e/o eventuali visite mediche specialistiche per malattia di sospetta o certa origine genetica, se necessario estesa anche a familiari affetti o presunti tali, dalla medesima condizione o a condizioni correlate
• Informazioni e raccolta di uno specifico consenso informato per test genetici
• Eventuali esami per l'inquadramento clinico e genetico del caso
• Esami di laboratorio specialistici: analisi citogenetica, analisi del DNA
• Diagnosi e prognosi del rischio individuale e/o riproduttivo
• Consulenze specialistiche in relazione alla patologia
• Consulenza psicologica, quando occorra approfondire le motivazioni e sostenere le famiglie agli eventi
• Formulazione della prognosi da parte del medico Genetista e informazioni sugli interventi possibili per ridurre i rischi
• Supporto informativo e collegamenti con altri Centri italiani ed esteri.

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ALTRI SERVIZI DI CONSULENZA E DIAGNOSTICA:

IL LABORATORIO DI NEUROFISIOPATOLOGIA

Il laboratorio “Mons. Angelo Rizzo” si pone come risposta alla richiesta di servizi medicospecialistici da parte della popolazione di tutto il territorio.
Il Laboratorio di Neurofisiopatologia, dotato di apparecchiature appropriate e condotto da operatori specializzati, effettua esami di:

• Elettromiografia
• Neurografia

LABORATORIO DI NEUROFISIOPATOLOGIA
“Mons. Angelo Rizzo”
C.da Bagno – 93100 Caltanissetta
Cell. 345.0062884

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