Storia, attività e pubblicazioni del Centro di Genetica Medica
- 1984 Progetto Consultorio di Prevenzione Genetica;
- 1985 Inaugurazione del “Centro di Prevenzione Genetica “M. Averna”,
- Inizio delle attività consultoriali presso i locali di Santa Flavia;
- 1986 Primo Convegno su “Aspetti preventivi e terapeutici dei problemi neurologici del bambino”;
- 1991 Primo Corso di Genetica Medica;
- 1992 Inizio della attività diagnostica di Genetica Medica e Citogenetica Clinica;
- 1992 Opuscolo informativo “Le Malattie Genetiche: cosa sono, la diagnosi, la prevenzione”;
- 1992 Spot televisivo per la prevenzione delle malattie genetiche;
- 1992 Convegno su “Il ritardo mentale da cause genetiche: inquadramento e follow-up”;1992 Avvio delle attività di Educazione alla Salute nelle scuole di secondo grado di Caltanissetta e visite guidate presso Laboratorio di Genetica Medica;
- 1993 Autorizzazione del Laboratorio Specialistico di Genetica Medica;
- 1993 Tirocini teorico-pratici per Assistenti Sociali;
- 1993 Convegno su “Il ritardo mentale in età evolutiva”;
- 1994 “Progetto Down” Indagine conoscitiva sulla sindrome di Down nel territorio di Caltanissetta ;
- 1994 I Convegno su “La sindrome di Down tra clinica e società”;
- 1995 II Convegno su “La sindrome di Down tra clinica e società. Indagine epidemiologica”;
- 1996 Tavola rotonda su “La Diagnosi Prenatale: problemi etici, clinici e prevenzione” ;
- 1997 Pubblicazione della seconda edizione aggiornata dell’opuscolo “Le Malattie Genetiche: cosa sono, la diagnosi, la prevenzione” e sua distribuzione nel territorio;
- 1998 Progetto “Scuola In-Forma Generazione Futura” in convenzione con la Provincia Regionale di Caltanissetta e in collaborazione con l’UOES della ASL n.2 e il Provveditorato agli Studi di Caltanissetta;
- 1998 Convegno “Prevenzione delle malattie genetiche nel territorio: un approccio multidisciplinare per la promozione della salute”;
- 1999 Seminario di studi sul tema “La Formazione Continua in Educazione alla Salute” ;
- 1999 Convegno “ Etica , Genetica e Comunicazione: un approccio multidisciplinare per la promozione della salute”;
- 2000 Progetto “Futura 2”, in convenzione con la Provincia Regionale di Caltanissetta, in collaborazione con l’UOES della ASL n.2 e il Provveditorato agli Studi di Caltanissetta;
- 2001 Concorso grafico per la scuola “Un disegno per la Vita” premio “Liborio Giuffrè” per la Prevenzione delle malattie genetiche;
- 2001 Convegno “Educare alla prevenzione delle malattie genetiche: un impegno per le future generazioni”, 20 /12/2001;
- 2003 Progetto “Sportello Famiglia e Salute” per la educazione alla procreazione responsabile in convenzione con la Provincia Regionale di Caltanissetta;
- 2004 Convegno “Presentazione del Progetto Sportello Famiglia e Salute”;
- 2004 Corso di Formazione residenziale rivolto a studenti della scuola di specializzazione della Facoltà di Teologia, “Consulenza Pastorale Familiare e Prevenzione Genetica” , Istituto Euromediterraneo – Facoltà Teologica di Sicilia;
- 2004 Corso di formazione per operatori del progetto Sportello “Famiglia e Salute” ;
- 2005 Corso di formazione per pediatri “La Consulenza Genetica e il Pediatra di Famiglia” di n. 10 ECM
- 2005 Richiesta accreditamento istituzionale Servizio Sanitario Nazionale.
- 2007 Accreditamento istituzionale D L del 30/11/2007
- 2008 Attività di Educazione alla Salute
- 2009 Prevenzione e Genetica delle dipendenze Patologiche
- 2011 Consultorio Amico ASP Caltanissetta : Consulenza genetica preconcezionale ed educazione alla salute
Pubblicazioni su riviste specializzate e divulgative
1) Solidarietà n. 16: G. Corsello “Inquadramento diagnostico delle Malattie genetiche”; G. Corsello “ La prevenzione delle malattie genetiche”; G. Garofalo “L’informazione per la prevenzione delle malattie genetiche: attività del Centro di Prevenzione Genetica “M. Averna”; G. Garofalo “La nuova genetica: un moderno strumento di medicina preventiva”. 1993.
2) Solidarietà n. 18: G. Garofalo introduzione e traduzione al testo di I. Grant di “Neuropsichiatria e virus della immunodeficienza Umana” e “Il virus della immunodeficienza Umana (HIV-1) e il cervello”; 1994.
3) IX Congresso Nazionale FISME. G. Corsello, G. Garofalo, M. Ciaccio, G. Comparetto, M.L. La Vecchia, M. Piccione, L. Giuffrè “Pseudoermafroditismo Maschile incompleto di tipo II in epoca puberale”; Settembre 1994.
4) Bull. Mol. Biol. Med. P .Bosco, R. Ferri, F. Calì, A. Indelicato, R.M. Ragusa, A. Argiolas, F. Scillato, G. Corsello, M. Cammarata, L. Giuffrè, G. Garofalo, N. Ceratto, V. Romano “Analysis of FMR-1 gene and Correlation With Phenotype in Sicilian Families With the Fragile X Syndrome”; 1995.
5) Solidarietà n. 21: G. Garofalo “Prevenzione primaria delle malattie genetiche e solidarietà sociale” G. Corsello ”Malattie scheletriche da difetti metabolici congeniti”; 1995.
6) Solidarietà n. 22: G. Corsello, G. Garofalo “Autismo infantile: diagnosi, fattori eziologici ed ipotesi eziopatogenetiche”; 1995.
7) American Journal of Medical Genetics. F. Gurrieri, P. Prinos, D. Tackels, M.W. Kilpoatrick, J. Allanson, M. Genuardi, A. Vuckov, L. Nanni, SE. Sangiorgi, G .Garofalo, M.E. Nunes, G. Neri, C. Schwartz, P. Tsipouras “A split Hand-split Foot (SHFM3) gene is located at 10q24-25”; 1996.
8) Riv. Pediatr. Prev. Soc. G. Corsello, G. Garofalo, M. Ciaccio, G. Comparetto, M.L. LaVecchia, M. Piccione, L. Giuffrè “Pseudoermafroditismo maschile da deficit di 5-alfa reduttasi: analisi clinico-genetica”; 1996.
9) American Journal of Medical Gentics. F. Gurrieri, P. Prinos, D. Taskels, M.W. Kilpoatrick, J. Allanson, M. Genuardi, A. Vuckov, L. Nanni, S.E. Sangiorgi, G. Garofalo, M.E. Nunes, G. Neri, C. Schwrtz, P. Tsipouras.” A split hand-split foot (SHFM 3) gene is located at 10q24-25”; 1996.
10) American Journal of Medical Genetics, M. Cammarata, P. De Simone, L. Graziano, M. Giuffrè, G. Garofalo, “Rare sex chromosome aneuploidies in humnas. Report of six patients 48, XXYY, 49, XXXXY and 48, XXXX kariotypes” letter to the editor, 85: 86-87, 1999.
11) 3° congresso Nazionale S.I.G.U. Scuola IN-Forma “Generazione Futura” un progetto pilota in educazione alla salute per la prevenzione delle malattie genetiche. G. Garofalo, V. Candura. G. Lombardo, M. Avenia, in Riassunti e Comunicazioni e Poster, Orvieto. 29-30 Novembre 2000.
12) CIPES Conferenza Nazionale: “I nuovi orizzonti dell’educazione sanitaria e della promozione della salute. Politiche e reti per la salute”, Poster: G. Garofalo, G .Lombardo “Scuola in-forma generazione futura” per la prevenzione dei difetti congeniti e delle malattie genetiche, 8-10/06/2000.
13) SO.S.T.E. Notiziario Impatto Sociale dei test genetici, G. Garofalo Vol. 2, n.5 , pp.118-123 Agosto 2002.
14) Solidarietà n. 46 - Laboratorio “Interventi di educazione alla promozione della salute: Lo sportello “Famiglia e Salute” G. Garofalo Vol. 1/2005.
Pubblicazioni divulgative
1) “Il ritardo mentale in età evolutiva” a cura di G. Corsello e G. Garofalo - Ed. Solidarietà, Caltanissetta Agosto 1993.
2) “La sindrome di Down tra clinica e società” vol. I a cura di G. Corsello e G. Garofalo.
Ed. Solidarietà, Caltanissetta - Giugno 1995.
3) “La sindrome di Down tra clinica e società. Indagine epidemiologica nella provincia di Caltanissetta” vol. II a cura di G. Corsello, G. Garofalo. Ed. Solidarietà, Caltanissetta - Dicembre 1995.
4) “Le malattie genetiche: che cosa sono, la diagnosi, la prevenzione” Opuscolo informativo, I e II edizione . “Progetto Scuola In-Forma generazione Futura” Indagine conoscitiva sugli atteggiamenti e le conoscenze degli adolescenti a proposito di maternità e paternità responsabili e sulla prevenzione delle malattie genetiche e dei difetti congeniti. A cura di G. Garofalo e G. Lombardo. Ed. Solidarietà , 1998.
5) “Azioni di Genetica Comunitaria” a cura di G. Garofalo e G. Lombardo, Ed. Solidarietà, 1999.
6) “Genetics” CD-ROM sulla genetica umana e sulle malattie ereditarie rivolto agli studenti delle scuole medie superiori.
7) Proposta “Linee Guida” per lo sviluppo di programmi di educazione alla salute per la prevenzione delle malattie genetiche e dei difetti congeniti per insegnanti delle scuole medie inferiori e superiori.
8) “Progetto Scuola In-Forma generazione Futura” Etica, Genetica e Comunicazione. A cura di G. Garofalo e G. Lombardo, Ed. Solidarietà , 2000.
9) Opuscolo informativo, III edizione Le malattie genetiche: che cosa sono, la diagnosi, la prevenzione.. G. Garofalo, G. Petrotto, M.P. Matraxia. 2004;
Per contatti
Responsabile Tecnico Centro di Genetica Medica
Dr. Giovanna Garofalo, Biologa Genetista
Tecnico di Laboratorio Biomedico
Sig. Vincenza Candura
Servizi Amministrativi:
C/da Bagno Caltanissetta
tel.0934.508311- 17; Fax: 0934.508313
e.mail centrofamiglia@casarosetta.it