Genetica Medica

CENTRO DI GENETICA MEDICA
Laboratorio Specialistico di Genetica Medica

Il Centro di Genetica Medica è un servizio dell’Associazione “Casa Famiglia Rosetta”  Onlus .
Dal 1985 il Centro offre servizi di: 

  • Consulenza Genetica  e Diagnosi delle malattie genetiche
  • Educazione alla procreazione responsabile rivolta alle coppie; 
  • Educazione alla salute rivolta ai giovani

Dal 1993 il Centro è dotato di un laboratorio monospecialistico di genetica medica per la diagnosi delle malattie genetiche.


Le attività del centro di genetica Medica

PROMOZIONE DELLA SALUTE
Educazione alla Salute nelle Scuole
Educazione alla Salute per le giovani coppie
Formazione - informazione alle coppie in preparazione al matrimonio

CONSULENZA GENETICA
Raccolta delle informazioni dei quesiti posti da chi richiede la consulenza
elementi socio-ambientali;
elementi  psicologici
elaborazione dell’albero genealogico per l'analisi della occorrenza /ricorrenza della patologia genetica;

Eventuale visita del probando (soggetto affetto da una malattia di sospetta o certa origine genetica);
se necessario estesa anche a familiari affetti o presunti tali, dalla medesima condizione o a condizioni correlate;
Raccolta di uno specifico consenso informato; 
Eventuali esami per l'inquadramento clinico  e genetico del caso
esami di laboratorio specialistici:

  • determinazione del cariotipo;
  • indagini molecolari:
  • analisi del DNA;
  • analisi biochimiche;

Diagnosi e prognosi del rischio individuale e/o riproduttivo;
Consulenze specialistiche in relazione alla patologia;
Consulenza psicologica quando occorra approfondire le motivazioni e sostenere le famiglie agli eventi;
Formulazione della prognosi da parte del medico Genetista e informazioni sugli interventi possibili per ridurre i rischi;
Supporto informativo e collegamenti con altri Centri italiani ed esteri.  


Alcune Informazioni Utili  


Cosa è la Consulenza Genetica

La consulenza genetica è un atto informativo attraverso il quale le persone a rischio di una patologia, che può essere ereditata, sono informati sulle possibilità di svilupparla o di trasmetterla, sulle caratteristiche cliniche e sulle modalità di cura e prevenzione.
Il processo di consulenza genetica  si propone di aiutare la persona e la famiglia a:

  • comprendere gli eventuali fattori di rischio genetico all'interno della coppia;
  • comprendere la componente genetica della malattia e il rischio di trasmetterla;comprendere le opzioni disponibili nell'affrontare il rischio di malattia;
  • comprendere le opzioni procreative;
  • affrontare le scelte più appropriate, in rapporto al rischio e alle aspirazioni dei familiari, agendo coerentemente nel rispetto delle decisioni prese;
  • realizzare il miglior adattamento possibile alla malattia.


Consulenza genetica per inquadramento diagnostico
La Consulenza Genetica, finalizzata all'inquadramento diagnostico, si effettua, qualora sia presente o sospettata, una patologia genetica nella persona che chiede la consulenza  o nella sua prole.
Nel corso della consulenza viene eseguito un inquadramento clinico -dismorfologico, vengono concordati,  gli accertamenti clinici ed eseguite le indagini genetiche utili alla formulazione della diagnosi presso il laboratorio del Centro,  ovvero presso laboratori collegati sul territorio  regionale, nazionale o all'estero.
Al termine dell'iter diagnostico, chi richiede la consulenza genetica viene informato sulla storia naturale, sulle possibilità terapeutiche, sulla possibile evoluzione della patologia, nonché sulla stima di eventuali rischi di ricorrenza nella prole, in rapporto alle possibili scelte riproduttive.


Consulenza genetica prenatale
La consulenza genetica prenatale comprende la raccolta dell'anamnesi personale e relativa alla gravidanza, la raccolta delle informazioni attraverso la definizione dell'albero genealogico familiare, la presentazione e la discussione delle opzioni di diagnosi prenatale.

Le indicazioni per una consulenza prenatale sono:

➔    età materna avanzata;

➔    presenza di una familiarità;

➔    stato di portatore di patologie genetiche o cromosomiche in uno o entrambi i genitori;

➔    esposizione a potenziali teratogeni (chimici, fisici o biologici);

➔    malattia sospetta o documentata del feto (malformazioni, cromosomopatie accertate alla diagnosi prenatale, alterazioni dei markers ecografici  o biochimici).  

 alla conclusione dell'iter chi chiede la consulenza genetica prenatale è informato su:

➔    definizione o la conferma della diagnosi;

➔    la stima dei rischi per il concepito;

➔    l'indicazione alle indagini cliniche, laboratoristiche o genetiche atte a confermare/escludere la malattia genetica nel feto.


Consulenza genetica riproduttiva
La consulenza genetica riproduttiva  ha lo scopo di informare la coppia sui possibili rischi genetici legati a fattori ereditari o ambientali per la prole. La consulenza genetica riproduttiva, per il valore che l'informazione può assumere ai fini preventivi, deve essere richiesta in un momento che precede il concepimento e la gravidanza. Per altro essa è importante anche in quelle condizioni che impegnano le coppie in programmi di procreazione medicalmente assistita.

Le indicazioni per la consulenza genetica riproduttiva sono:

➔    età materna e/o paterna avanzata;

➔    presenza in famiglia di una malattia di provata o sospetta origine genetica;

➔    stato di portatore o di affetto da patologie genetiche o cromosomiche di uno o entrambi i genitori;

➔    esposizione a potenziali teratogeni (chimici, fisici o biologici);

➔    infertilità e poliabortività

➔    consanguineità


Consulenza genetica pre e post test
L'esecuzione di un test genetico rappresenta sempre un momento delicato per il valore che il dato genetico assume in termini di  diagnosi, prognosi e predittività di patologie genetiche che possono essere, per il bambino o per l'adulto, invalidanti e compromettere oltre che la propria aspettativa di vita, individuale e sociale,  anche il progetto  procreativo  e genitoriale.
E' di fondamentale importanza, quindi, accompagnare e sostenere  chi chiede un test genetico alla comprensione, prima, e alla accettazione, dopo, dei risultati e del loro impiego ai fini preventivi, per se stessi e per i propri familiari.
La consulenza genetica collegata alla esecuzione dei test genetici è finalizzata a:

➔    chiarire il significato, i limiti, l'attendibilità, la specificità del test genetico;

➔    acquisire e/o integrare dati sull'albero genealogico, quando questi non siano già forniti;

➔    ottenere il consenso all'esecuzione del test.


Le analisi genetiche 
Le analisi genetiche comprendono esami che vengono eseguiti sui cromosomi, sul DNA, sulle proteine o altri prodotti genici, atte ad individuare alterazioni del patrimonio genetico che causano o predispongono allo sviluppo di malattie.
Tutti i risultati ottenuti dalle analisi genetiche sono da considerarsi strettamente confidenziali e sottoposti al vincolo del segreto professionale.


Le analisi citogenetiche
L’esame citogenetico consiste nell’analisi dei cromosomi al fine di definire il cariotipo costituzionale ed evidenziare eventuali anomalie cromosomiche presenti. L’analisi dei cromosomi può essere eseguita su vari tipi di campioni biologici, sangue, liquido amniotico, cute, etc..
Il sangue venoso è il campione più semplice da ottenere e da analizzare.   


Chi può chiedere un’ analisi citogenetica
SOGGETTI CON SOSPETTA SINDROME CROMOSOMICA: l'analisi consente di confermare il sospetto clinico, definire il tipo di alterazione presente (ad es. trisomia 21 primaria o da traslocazione), formulare un giudizio prognostico più accurato (ad es., sindrome di Klinefelter omogenea rispetto a mosaico), e fornire una consulenza genetica più precisa.


GENITORI E FAMILIARI DI SOGGETTI CON ANOMALIE CROMOSOMICHE: l'analisi permette di identificare soggetti a rischio che hanno ereditato un'anomalia segregante nella famiglia.


SOGGETTI CON DIFETTI CONGENITI E/O RITARDO MENTALE: la maggior parte degli sbilanciamenti cromosomici si associa a malformazioni più o meno gravi con deficit intellettivo di grado variabile.


SOGGETTI CON RITARDO DI ACCRESCIMENTO: la maggior parte degli sbilanciamenti cromosomici comporta difetti dell'accrescimento prenatale e postnatale.


NEONATI NATI MORTI: gli sbilanciamenti cromosomici possono essere causa di morte nel III trimestre di gravidanza sebbene, circa il 95%, siano selezionati con l'aborto spontaneo precoce.


GENITORI DI SOGGETTI MALFORMATI O CON SOSPETTA SINDROME CROMOSOMICA, DECEDUTI SENZA DIAGNOSI: l'analisi permette di verificare se i genitori sono eterozigoti per un'anomalia cromosomica che eleva il rischio di concepimenti sbilanciati.


COPPIE CON FALLIMENTI RIPRODUTTIVI: circa il 4% delle coppie con aborti presenta un'anomalia di struttura; tale percentuale varia in rapporto al numero dei pregressi aborti. La probabilità di rischio di prole affetta per gli eterozigoti dipende dal tipo di anomalia, dai cromosomi coinvolti e dal sesso del genitore portatore.


MASCHI INFERTILI: le polisomie dell'X, alcuni riarrangiamenti strutturali dell'Y, dell'X e degli autosomi possono essere causa di oligo-azoospermia.


FEMMINE CON AMENORREA PRIMARIA (O SECONDARIA): la monosomia X e molti riarrangiamenti strutturali dell'X sono causa di disgenesia gonadica con conseguente amenorrea primaria o secondaria, eventualmente associata ad un fenotipo Turneriano.


SINDROMI MENDELIANE: vi è indicazione all'analisi citogenetica per le sindromi da geni contigui e per quelle da instabilità cromosomica.


 Diagnostica Citogenetica  Consensus , 1995 –   LINEE GUIDA,  SIGU  2007

 
L’attività di consulenza genetica è supportata dalla diagnostica genetica svolta dal  Laboratorio Specialistico di Genetica Medica, autorizzato con D.A. n. 7134 del 09.10.1993, Aut. n.2 del 16/07/2004  e Aut. N. 9 del 04/10/2011  dall’ASP 2 e accreditato con protocollo generale dell’ASP di  Caltanissetta n° 21555  del 11/10/2011



La prenotazione può essere richiesta  per le seguenti prestazioni:

➔    Consulenza genetica diagnostica;

➔    Consulenza genetica riproduttiva;

➔    Consulenza genetica prenatale;

➔    Consulenza genetica pre - post test ;

➔    Cariotipo standard individuale;

➔    Cariotipo  standard di coppia;

➔    Analisi citogenetica per lo studio di particolari condizioni (fragilità cromosomica, mosaicismo cromosomico);

➔    Analisi del DNA per patologia specifica (da inviare presso i Centri di riferimento regionali o nazionali).

 

La consulenza genetica e  le prestazioni di laboratorio prevedono  l'esecuzione di un colloquio (consulenza pre-test) della durata di circa un’ora per la raccolta delle informazioni, la definizione dell'albero genealogico, la descrizione del test specifico e il suo significato diagnostico e prognostico, nonché, la raccolta del consenso informato. Quest'ultimo può essere ottenuto subito o dopo alcuni giorni dal colloquio. 

I prelievi ematici sono eseguiti presso il laboratorio, in un momento che può essere immediatamente successivo al colloquio o dopo un periodo di  alcuni  giorni, in relazione alle necessità dell'utente.

Il campione biologico è trattato secondo i principi della buona prassi di laboratorio e i protocolli tecnici raccomandati dalle Linee Guida  per la citogenetica pubblicati dalla  Società Italiana di Genetica Umana.


Modalità per la raccolta dei dati clinici e generici

Il Genetista autorizzato raccoglie i dati generici e clinici necessari alla comprensione del caso, compilando una scheda  anamnestica.

Il genetista valuta le indicazioni esposte dall'invio, esplicitando all'utente, qualora non fossero già chiare, le motivazioni dell'invio. Espone all'utente la necessità di formulare una serie di domande relative alla situazione sanitaria familiare, e ricevuto un consenso verbale, procede con la definizione dell'albero genealogico per individuare oggettive indicazioni di rischio genetico  per il consultando e per i suoi familiari, o evidenziare, ove possibile, altre condizioni che potrebbero definire situazioni di rischio genetico, nonché per valutare eventuali ulteriori approfondimenti diagnostici, attraverso test genetici, che potrebbero favorire una migliore definizione della consulenza genetica. 

Contestualmente, l'utente è invitato a leggere e firmare il modulo di consenso al trattamento dei dati sensibili nel rispetto della legge sulla privacy  Modulo di consenso al trattamento dei dati personali ( L.196/03 sulla privacy).

 

Modalità per la raccolta del consenso informato pre test;

Al termine della raccolta dei dati generici e dati anamnestici individuali o della coppia,  e della compilazione dell'albero familiare, il Genetista descrive il tipo di esame indicato, ne spiega la finalità, le possibilità e i limiti informativi nell'ambito dell'iter diagnostico che l'utente sta perseguendo, e si accerta della comprensione dello stesso.

Quindi raccoglie il consenso verbale, in alcuni casi sottoscritto e firmato, attraverso la scheda di consenso informato, dopo aver esposto le varie possibilità d'impiego del risultato e raccolto il consenso alle varie opzioni previste (il consenso è raccolto per ciascun soggetto sottoposto ad analisi).


Modalità di esecuzione della prestazione

1  Accettazione e  registrazione utenti

L'accettazione della richiesta è eseguita tramite registrazione del utente. La registrazione è effettuata dal personale tecnico autorizzato, utilizzando un registro delle prestazioni che segue una numerazione progressiva e annuale.  

2  Preparazione dell' utente al prelievo  del campione

L'utente è invitato nel locale sala prelievi, strutturata nel rispetto della privacy e della normativa sul primo soccorso. L'utente è fatto sedere su una sedia o sdraiato su un lettino (in relazione al singolo caso),  per la esecuzione del prelievo di sangue venoso. Sono preparate le provette del caso per il trasferimento del campione biologico al laboratorio,  attraverso la etichettatura di ogni singola provetta.

Il prelievo è eseguito da personale autorizzato, medico o biologo appositamente formato, secondo la normativa vigente per il prelievo di campioni biologici. Per l'esecuzione dei prelievi è utilizzato materiale sterile monouso, e tutto quanto occorre per una garanzia di sterilità e asepsi durante l'intervento.


 I prelievi di campione da analizzare (sangue venoso) sono eseguiti  dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 12.30.


I referti possono essere ritirati tutti i giorni dalle 9.00 alle 12.30  e il lunedì e giovedì dalle 16.00 alle 18.00 previa prenotazione della consulenza  genetica post-test.


Informazioni sull'analisi citogenetica

L’analisi dei cromosomi effettuata su un campione di cellule di sangue periferico in coltura consente la definizione del cariotipo costituzionale.

Esso è definito attraverso l’osservazione di metafasi derivate dalla coltura in vitro di linfociti.


Le colture cellulari in vitro sono sensibili a fattori ambientali che possono causare il fallimento delle procedure di raccolta e di osservazione delle metafasi. I cromosomi ottenuti da colture cellulari in vitro sono soggetti ad alterazioni e variazioni  derivati dal processo di replicazione in vitro che sono causa di artefatti di tecnica. Per questi motivi è possibile che si verifichi la necessità di ripetere la raccolta del campione di sangue per allestire nuove colture.

Il cariotipo costituzionale può essere eseguito ad una risoluzione standard (320-550 bande) definite attraverso una tecnica di bandeggio ed un’eventuale tecnica di bandeggio aggiuntiva. Questa risoluzione consente di identificare alterazioni numeriche dei cromosomi e alterazioni cromosomiche strutturali di grossa entità.

Microalterazioni cromosomiche (delezioni, inserzioni, duplicazioni etc. di piccola entità) non possono essere osservate se non con specifiche tecniche di (alta risoluzione, ibridazione in situ, etc..).

Il cariotipo può essere definito entro un certo tempo minimo di 15-20 giorni e un tempo massimo variabile in relazione alla difficoltà tecniche  e di definizione  incontrate. 

E’ possibile che il Citogenetista richieda un secondo campione di sangue o di altro tessuto, per approfondire l’osservazione, attraverso altri tipi di colture cellulari e di colorazioni che consentono di definire meglio il cariotipo costituzionale.

Un servizio di informazioni on-line per tutti gli utenti e le famiglie è attivo su sito www.casarosetta.it. Esso offre informazioni di carattere generale agli utenti che ne fanno richiesta, nel rispetto della legge sulla privacy; nonché un servizio informativo sulle patologie rare e sulle malattie genetiche e sulle Società scientifiche, i Centri di Riferimento regionali e nazionali per la diagnosi e la cura delle malattie genetiche, che sono inseriti nella rete accreditata dal Istituto Superiore di Sanità, al fine di creare un collegamento attivo e partecipato dell'utente con le Associazioni di pazienti e familiare presenti sul territorio nazionale e internazionale.

 

Il laboratorio offre:

Esami di alta specializzazione;

Alto livello d’aggiornamento;

Sicurezza della prestazione;

Tempi di risposta adeguata ad un alto livello di prestazione;

Buona accoglienza e rispetto della privacy;

Sicurezza di essere messi in contatto con centri d’alta specializzazione per la propria esigenza.


Modalità di Accesso e Orario di ricevimento

Il laboratorio riceve per prenotazione  tutti i giorni dal lunedì al sabato dalle 9.00 alle 13.00 e lunedì e giovedì dalle 16.00 alle 18.00.

Le prenotazioni possono essere effettuate  telefonando tutti i giorni dalle 9.00 alle 13.00 al numero di telefono 0934.508311 o 508317 oppure presso il servizio prenotazioni del Centro  in C/da Bagno a  Caltanissetta


 

Per contatti

Responsabile Tecnico Centro di Genetica Medica 

Dr. Giovanna Garofalo, Biologa Genetista


Tecnico di Laboratorio Biomedico

Sig. Vincenza  Candura


Servizi Amministrativi:

C/da Bagno Caltanissetta

tel.0934.508317 - 3450067017

e.mail geneticafamiliare@casarosetta.it



Attività e Pubblicazioni su riviste specializzate e divulgative


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